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NPM1, Mutação exon 12

CÓDIGO: ON-NPM

MATERIAL: Aspirado medular 5,0mL ou sangue total 5,0mL >30% de blastos (EDTA)

PALAVRAS CHAVE: NPM1, nucleofosfamina, LMA, leucemia

JEJUM: Não é necessário

QUESTIONÁRIO: Preencher o formulário: FORM-DA-002

INSTRUÇÕES COLETA:

– Medula óssea não pode ser coletada no Geneticenter.

– Coletar o material e enviar logos após a coleta.

– Antes do envio faça contato telefônico para alinhar tempo de Logística e envio adequado do material. 

– Não colher e enviar sábados, domingos e feriados. 

CONSERVAÇÃO:  Até 48 horas refrigerado entre 2º e 8ºC, após a coleta. 

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO: Amostras enviadas em anticoagulante inadequado; amostras coaguladas e/ou hemolisadas; material enviado em seringa. 

METODOLOGIA: PCR (REACAO EM CADEIA DA POLIMERASE) seguido de Sequenciamento Sanger

FORMA DE ENVIO DE LAUDO: E-mail / Site

PRAZO DE RESULTADO (a partir da entrada no setor técnico): 12 dias úteis.

OBSERVAÇÕES: As inserções de nucleotídeos no exon 12 do gene NPM1 estão associadas com bom prognóstico em LMA, desde que não ocorram mutações FLT3-ITD.