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ABL, Mutação Domínio Quinase

CÓDIGO: ON-ABL

MATERIAL: Medula óssea 10,0 mL ou sangue total 20,0 mL (EDTA).

PALAVRAS CHAVE: Mutações de resistência domínio quinase ABL, LMC

JEJUM: Não é necessário

QUESTIONÁRIO: Preencher o formulário: FORM-DA-002. Obrigatório laudo de BCR-ABL do diagnóstico caso não tenha sido realizado no GENETICENTER.

INSTRUÇÕES COLETA:

– A coleta do material medula óssea é um procedimento médico e não pode ser colhido no Geneticenter.

– Não é possível realizar este exame se não houver presença do gene de fusão BCR-ABL ou se a razão BCR-ABL/ABL estiver abaixo da sensibilidade do exame (10-2). Em caso de ausência ou baixa % BCR-ABL/ABL, será liberado apenas o resultado qualitativo da translocação BCR-ABL. 

– Enviar a amostra imediatamente após a coleta.

– Coletar  e enviar de segunda a sexta-feira.

CONSERVAÇÃO:  Até 24 horas refrigerado entre 2 e 8 ºC. As amostras devem chegar ao setor até 24 horas após a coleta.

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO: Amostra coagulada ou hemolisada, volume inferior ao recomendado, anticoagulante inadequado, amostra com tempo superior a 24 horas após a coleta, amostras “vazadas” devido ao processo inadequado de transporte do material. 

METODOLOGIA: RT-PCR do gene de fusão BCR-ABL, seguido  de  sequenciamento Sanger.

FORMA DE ENVIO DE LAUDO: E-mail / Site

PRAZO DE RESULTADO (a partir da entrada no setor técnico): 15 dias úteis.

OBSERVAÇÃO: Este exame permite detectar mutações no domínio quinase do gene de fusão BCR-ABL, as quais podem estar associadas com resistência aos inibidores de tirosina quinase.