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MCAD, mutação do gene

CÓDIGO: DA-ACO
MATERIAL: Sangue total 2,0mL (EDTA) ou sangue em papel filtro 2 círculos (Cartão PKU).
PALAVRAS CHAVE: MCAD, teste do pezinho, Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média
JEJUM: Não há necessidade
QUESTIONÁRIO: Não há formulário específico, enviar cópia do pedido médico.
INSTRUÇÕES COLETA:
– Teste do pezinho:
. Colher preferentemente do 3º ao 30º dia após o nascimento e no máximo até o 90º dia.
. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
– Colher sempre na lateral do pezinho para evitar risco de osteomielite.
– Fazer a anti-sepsia do pezinho com álcool 70%, deixar secar completamente.
– Retire os lacres de proteção de papel, para expor os círculos de papel filtro que serão utilizados para depositar as gotas de sangue.
– Puncionar a lateral do pezinho com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande. Encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o círculo do papel de filtro dos dois lados (não tem problema se o sangue sair um pouco do círculo).
– Deixar secar a gota de sangue, na posição horizontal em temperatura ambiente, acondicionar em saco plástico.
– Exame em sangue total EDTA: pode ser realizado em pacientes de qualquer idade. Pode ser coletado no Geneticenter, ligar para fazer agendamento.
– Caso o paciente tenha recebido transfusão sanguínea, o tempo ideal para a coleta deste exame não está bem estabelecido e deve-se colher conforme a orientação médica.
CONSERVAÇÃO:
– Sangue total: até 5 dias refrigerado de 2 a 8°C.
– Papel filtro: enviar refrigerado, preferencialmente em 5 dias, em embalagem plástica com vedação e protegida da luz em até 10 dias.
CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO:
Para teste do pezinho:
– Amostra colhida após 90º dia de nascimento.
– Amostra sem descrição de idade.
– Amostra colhida em cima do lacre de proteção do papel filtro.
– Amostra em que o sangue não tenha sido absorvido pelo outro lado do papel.
– Amostra sobreposta, diluída, ou com papel de filtro molhado.
METODOLOGIA: PCR Real Time para mutação pontual a985G do gene MCAD
FORMA DE ENVIO DE LAUDO: E-mail/ Site
PRAZO DE RESULTADO (a partir da entrada no setor técnico): 6 dias úteis.