Fibrose cística, Análise de mutação familiar (Triagem de mutação conhecida)

CÓDIGO: DA-FC2

MATERIAL/CÓDIGO: Sangue total 10,0mL (EDTA).

PALAVRAS CHAVES: Fibrose cística, mutação familiar

JEJUM: Não há necessidade  

QUESTIONÁRIO: É obrigatório enviar cópia do laudo do familiar que apresenta a mutação ou indicação de qual mutação deve ser testada neste exame.

INSTRUÇÕES COLETA: A coleta pode ser feita no Geneticenter de 2ª a 5ª feira, ligar para fazer agendamento.

– Se coletado fora do Geneticenter, enviar tubo devidamente embalado (tubo envolto em papel, selado em saco plástico), colocado em isopor contendo gelo reciclável (não deixar o tubo em contato direto com o gelo).

CONSERVAÇÃO: Até 3 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. A amostra não pode entrar em contato com gelo nem ser submetida a agitação mecânica.

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO: Amostra sem identificação da mutação a ser pesquisada, uso de anticoagulante incorreto, material congelado, coagulado ou severamente hemolisado, amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento.

METODOLOGIA: PCR seguido de sequenciamento

FORMA DE ENVIO DE LAUDO: E-mail / Site

PRAZO DE RESULTADO (a partir da entrada no setor técnico): 20 dias úteis.