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DMD, Distrofia muscular de Duchenne – sequenciamento do gene

CÓDIGO: DA-DMD

MATERIAL: Sangue total, 3 a 5mL (EDTA). 

PALAVRAS CHAVE: Distrofia muscular Duchenne/becker (DMD)

JEJUM: Não há necessidade  

QUESTIONÁRIO: É obrigatório enviar questionário e termo de consentimento, solicitar ao Geneticenter

INSTRUÇÕES COLETA: A coleta pode ser feita no Geneticenter, ligar para fazer agendamento.

– Se coletado fora do Geneticenter, enviar tubo devidamente embalado (tubo envolto em papel, selado em saco plástico), colocado em isopor contendo gelo reciclável (não deixar o tubo em contato direto com o gelo).

CONSERVAÇÃO: Até 5 dias refrigerado 2 a 8oC. 

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO: Uso de anticoagulante incorreto, material congelado, coagulado ou severamente hemolisado. 

METODOLOGIA: PCR seguido de sequenciamento de nova geração.

FORMA DE ENVIO DE LAUDO: E-mail / Site

PRAZO DE RESULTADO (a partir da entrada no setor técnico): 30 dias úteis.