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Distrofia miotônica tipo 1

NOME DO EXAME: Distrofia miotônica Tipo 1, STEINERT

CÓDIGO: DA-DM1

MATERIAL: Sangue periférico EDTA, 3 a mL

PALAVRAS CHAVE: Gene DMPK; distrofia miotônica Tipo 1; DM1; Distrofia miotônica de STEINERT;

DEPARTAMENTO: Doenças genéticas;

TIPO DE JEJUM: Jejum não obrigatório.

QUESTIONÁRIO: Não há.

INSTRUÇÕES COLETA: 5 mL

CONSERVAÇÃO: enviar refrigerada até 7 dias

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO: Uso de anticoagulante incorreto. Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.

FORMA DE ENVIO DE LAUDO: Retirada no laboratório, por e-mail e ou correio, site.

METODOLOGIA: PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) fluorescente e Triplet de PCR.

PRAZO DE RESULTADO (a partir da entrada no setor técnico): 23 dias úteis