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CYP21A2, Estudo molecular da hiperplasia Adrenal Congênita

CÓDIGO: DA-HCA

MATERIAL/CÓDIGO: Sangue total 4,0mL (EDTA). 

PALAVRAS CHAVE: Hiperplasia Adrenal Congênicta, Deficiencia de 21 Hidroxilase, CYP21A2

JEJUM: Não há necessidade  

QUESTIONÁRIO: Não há. Enviar cópia do pedido médico.

INSTRUÇÕES COLETA: A coleta pode ser feita no Geneticenter, ligar para fazer agendamento.

– Se coletado fora do Geneticenter, enviar tubo devidamente embalado (tubo envolto em papel, selado em saco plástico), colocado em isopor contendo gelo reciclável (não deixar o tubo em contato direto com o gelo).

CONSERVAÇÃO: Até 3 dias a temperatura ambiente ou refrigerado entre 2 e 8ºC por até 7 dias.

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO: Amostra coagulada, hemolisada ou colhida em outro anticoagulante. 

METODOLOGIA: PCR (Reação em cadeia da polimerase) seguido por seqüenciamento e MLPA (amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação)

FORMA DE ENVIO DE LAUDO: E-mail / Site

PRAZO DE RESULTADO (a partir da entrada no setor técnico): 42 dias úteis.