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Teste BRCA1 e 2 para Câncer de mama

Um estudo recente publicado no periódico internacional “JAMA Oncology” mostrou que o sequenciamento de vários genes associados a câncer de mama e ovário hereditários se tornou um exame mais comum do que o sequenciamento apenas dos genes BRCA1 e BRCA2. A avaliação de vários genes simultaneamente praticamente dobrou a taxa de variantes patogênicas (que causam a doença) detectadas nos pacientes com risco aumentado para câncer de mama. Embora no Brasil muitos médicos ainda prescrevam apenas o teste para BRCA1 e 2, em parte em função dos critérios da Agência Nacional de Saúde e da cobertura dos Planos de Saúde, a metodologia mais utilizada no país já é o sequenciamento de nova geração (NGS), para o qual o custo de análise de um painel de genes equivale ao custo da análise de apenas dois genes. Sendo assim, é inevitável que num futuro próximo a comunidade médica reavalie o formato da solicitação de testes para o risco de câncer de mama e ovário familiar.

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